PODD (Pragmatic Organisation Dynamic Display)

Afgelopen vrijdag en zaterdag heb ik samen met andere ouders/verzorgers en logopedisten de cursus PODD gehad van Rosie Clark en Livvy Hepburn, uit Engeland. Het was zo inspirerend en veel belovend dat ik meteen begonnen ben met het maken van een boek voor Jadie.

PODD is een volwaardig taal systeem die mensen met complexe taal problemen de mogelijkheid geeft om zich te kunnen uiten, dingen te vragen, dingen te vertellen...ect. Dit systeem willen we ook gaan gebruiken in Jadie haar spraakcomputer, helaas is die vertaalslag er nog niet en kan het boek niet zomaar worden gekopieerd naar de computer dus heb de aankomende tijd wat te doen met het programmeren van ervan.
Om Jadie haar spraak niet af te nemen heeft ze dus nu een boek gekregen die we straks ook gewoon naast de computer gaan gebruiken.
De computer is niet bepaald water bestendig dus in bijvoorbeeld die situaties kunnen we dan mooi het boek gebruiken.

Naast de intensieve Engelstalige Cursus was het ook erg leuk om ervaringen met de andere ouders te delen en daar er meerdere in het zelfde hotel verbleven zijn we na de cursus nog gezellig samen gekomen.

Gisteren heb ik het boek na veel plak en knip werk kunnen laten binden om hem vervolgens naar zeedauw te brengen en daar uit te leggen hoe ze hem kunnen gebruiken en dat ze hem zo vaak als maar kan moeten gebruiken.

Wij zullen hem in het begin zelf veel moeten gaan gebruiken. Je leert het namelijk aan als een tweede taal en dus voordoen wat tot gevolg heeft dat ze hem zelf gaat gebruiken. Het boek werk met vaste patronen die je via de tabbladen verwijzen naar andere pagina's in het boek. Die patronen zal Jadie eerst moeten leren en dat doet ze door ons de bladen om te laten slaan zodat ze door krijgt wel plaatje wat betekend en waar die haar dan naar toe brengt.

Taal wordt in de hersenen op vast plekken opgeslagen zodat je op de duur de worden automatisch vind en gebruikt bij het PODD systeem werkt dat precies hetzelfde. Het is dus een kwestie van geduld en geloof hebben dat ze het kan, want geen kind leert in 1 dag praten maar het begin is er nu volhouden en haar de tijd geven om er mee te leren omgaan.

Jadie heeft wel al door dat je dingen met het boek voor elkaar kan krijgen dus als ze iets wilt kijkt ze naar het boek zodat ik hem kan pakken en haar kan vragen wat ze wil zeggen en dan op die manier er achter probeer te komen, met ja en nee van Jadie uit, wat het is dat ze bedoeld. Zo blij dat ik de cursus heb gevolgd en in de toekomst hele gesprekken met haar kan voeren iets wat ik jaren voor onmogelijk heb gehouden.

Jadie mijn reden

Dit heb ik jaren geleden gemaakt voor mijn kleine Angel :-)

internationale angelmandag

Vandaag 15 februari is het weer internationale angelmandag. Deze dag is om mensen bewust te maken van het angelman syndroom wat hopelijk ook leidt tot geld om de onderzoekteams de kans te geven om een medicijn te ontwikkelen voor het syndroom!

Waarom 15 februari en niet een andere dag?

Deze dag is heel bewust gekozen om een aantal redden:

• februari is de maand van het gehandicapte kind
• Angelman syndroom komt voort uit een fout/ontbreken van een stukje DNA dus ze komen iets te kort en daar februari minder dagen heeft een mooie maand ervoor
• het ontbrekende stukje DNA zit op chromosoom 15 vandaar de 15de
• en het is de dag na valentijn wat ook heel mooi is omdat Angelmannen vol liefde zitten

kortom een mooiere dag ervoor is bijna niet te vinden.

Wat is het angelmansyndroom nou eigenlijk?

Angelman syndroom is genoemd naar de Engelse kinderarts Harry Angelman die in 1965 voor het eerst een aantal kinderen met dit syndroom beschreef. Het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking.

 

Dr. Harry Angelman (1915 - 1996)

Kenmerken

• Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.
• Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.
• Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.
• Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.

Frequent aanwezig (bij meer dan 80%)

• Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.
• Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.
• Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.

Overige kenmerken (20-80%)

Vlak achterhoofd Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting) Gestoorde zuig en slikbewegingen Problemen met de voeding eerste jaren Vooruitstekende kin Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond Excessief kauwen Vaak vingers of voorwerpen in mond steken

Scheel zien (Strabismus) Blauwe ogen Licht getinte huid door pigmenttekort Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen Overgevoeligheid voor warmte Slaapstoornissen Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen Versterkte reflexen aan de benen

Kinderen en volwassenen met Angelman syndroom vertonen niet al deze kenmerken en deze kunnen van persoon tot persoon in ernst verschillen. Bij het stellen van de diagnose moet een kinderarts of (kinder)neuroloog en een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) betrokken worden.

Het syndroom komt voor bij 1 op de 2,5 miljoen geboren en is dus best heel zeldzaam. Omdat de mensen met het syndroom verspreid over het land wonen en elke arts samen met de ouders alles zelf uit moesten zoeken is de Nina Foundation opgericht en zijn begonnen met geld in te zamelen om in Rotterdam een Angelman expertise centrum op te richten waar alle specialisme die nodig zijn een team vormen en er dus eindelijk meer duidelijkheid komt. 

Naar aanleiding van deze reclame campagne is in 2010 gestart met de angelmanpoli, wat een verademing dat je eindelijk tegenover artsen zit die weten waar ze mee te maken hebben :-)!!!

Inmiddels steunt de Nina Foundation de onderzoekers zodat die verder kunnen met hun baanbrekend onderzoek. In het laboratorium van Rotterdam wordt er al jaren onderzoek verricht en daar is het gelukt om bij muizen het syndroom op non actief te zetten! Afgelopen december is naar buiten gebracht dat ze in een laboratorium in Italië nu een tweede manier hebben ontdekt hoe ze dat kunnen doen.

Nu moet het nog van de muis naar de mens omgezet worden en daar is geld voor nodig, heel veel geld, wel 20 miljoen. Daar de farmaceutische wereld het syndroom te zeldzaam vind willen die geen geld geven (en dat terwijl voor hun het geen enorm bedrag is!) dus nu zijn wij als ouders wereldwijd bezig om mensen bewust te maken van het syndroom en hopen dat mensen bereidt zijn om wat te geven zodat ze ver kunnen met de onderzoeken.

Ik ben lid van een super groep Wensjes Van Kleine Mensjes die heel veel goeds doen voor kinderen in nood en kinderen die extra zorg of degelijke nodig hebben. Samen met Wensjes geef ik vandaag de aftrap voor een aantal inzamelingsacties die we gaan houden de aankomende maanden. De kinderen binnen wensjes hebben bedacht om lege flessen in te gaan zamelen en zijn daar al mee gestart, zo lief hoe kinderen zelf erover nagaan denken en dan uit hun zelf tot actie komen!!! 

De vraag is niet meer is het angelmansyndroom omkeerbaar maar wanneer?????????? Willen jullie Jadie en alle andere lieve angelmannetjes over de wereld helpen aan een beter leven? 

(er volgt snel een blog met verdere informatie hoe en waar gedoneerd of aan meegewerkt kan worden!!!)

Een aantal nachtjes opname :-(

Zoals de meeste van jullie al weten heeft Jadie de afgelopen week in het Flevoziekenhuis gelegen. We waren al een tijdje aan het klooien want dat er dingen niet goed liepen was duidelijk maar ja een kind dat verder niet aangeeft maakt het er dan niet makkelijker op. Wel waren er al snel vermoedens wat er nu aan de hand kon zijn.
Jadie is op 17 november vrouw geworden en dat betekend natuurlijk ook hormonen die door het lijfje vliegen met alles er op en eraan. Van de zomer had de neuroloog al voorspeld dat wanneer ze vrouw ze worden haar epilepsie ook meer zou kunnen gaan opspelen en ook dat gebeurde helaas. Het is niet zo dat hormonen epilepsie aanwakkert maar zorgt er wel voor dat het makkelijker doorbreekt.
Heb toen ook meteen volgens afspraak contact opgenomen met de kinderarts uit Rotterdam en hadden afgesproken dat als ze de volgende keer weer zo'n last er van had dat ze dan aan de pil gezet zou worden en die dan door te gaan slikken. Tevens moest ik haar ibruprofen geven tegen de buikkrampen.
Zo gezegd zo gedaan toen het weer kwam met kerst.

Vanaf ongeveer half januari begon Jadie met steeds minder eten en moeilijk doen met haar medicijnen slikken. De stopweek van de pil brak aan en slikte hem netjes door maar helaas het hield het niet tegen. Had bijna dagelijks telefonisch contact met artsen en haar dietiste, want ja door de hormonen pakte het dieet niet goed meer en kwam ze in een neerwaartse spiraal terecht. Na 15 dagen door de pil heen breken hebben we de pil stop gezet in de hoop dat het snel zou stoppen dan. Vorige week zondag was voor mij de grens bereikt van wat ik er thuis mee kon. (leuk dat je elke dag een arts spreekt maar ondertussen hielp niemand haar echt)

Zondagavond is ze opgenomen en maandag hebben we een plan gemaakt wat te doen. Dinsdag een echo van haar baarmoeder proberen te maken maar helaas lege blaas en dan zie je niks op een uitwendige echo. Later die dag kwam de gynaecoloog langs en hebben we opties besproken hoe we dit onder controle moeten gaan krijgen. Prikpil, implanon enz zijn geen opties omdat die een verhoogd risico op botontkalking geven en Jadie heeft nog maar 20% kalk in haar botten. Donderdag zou ze weer komen hopen dat ze dan niet meer zou vloeien en we met een nieuwe pil, Zoely net op de markt, zou kunnen gaan beginnen.
Op dat moment leek het erop dat ze inderdaad gestopt was die middag met vloeien. De gynaecoloog had haar echo apparaat meegenomen en weer even een echo en nu mazzel volle blaas :-). Alles zag er goed uit dus super.
De kinderarts schoof ook nog even aan want we hadden het plan dat Jadie dan mee naar huis zou gaan, maar omdat men erg langs elkaar heen had gewerkt was er niet uitgezocht of er nog iets zou kunnen spelen dus nog een nachtje om verder onderzoek te kunnen doen.

'S morgens nuchter bloed geprikt, meteen ook om te kijken of ze door het dieet geen dingen te kort komt dit moet regelmatig gedaan worden, en een echo van haar nieren ook in verband met het dieet. Door het dieet is er verhoogde kans op nierstenen en die kans is al verhoogd door het gebruik van topiramaat (anti-epileptica).
Bloed en nieren waren goed en ook na uitgebreid lichamelijk onderzoek was er niks te vinden wat er nog zou kunnen spelen. Omdat ze hier niks van het dieet snappen en het overal gevolgen voor heeft kwam ook de dietiste van hier langs en die gaat zich nu ook in het dieet verdiepen en contact leggen met de dietiste van het Ketoteam in Rotterdam zodat de lijntjes korter worden. Omdat ze niet meer vloeide en we nu wisten dat er niks anders meer de reden voor de problemen kan zijn hebben we afgesproken dat ze lekker mee naar huis gaat en we hopen dat we met het starten van de nieuwe pil de oplossing te pakken hebben.

Thuis bleek ze bij het in bad doen toch nog te vloeien maar is vandaag zondag eindelijk echt gestopt na 21 dagen. Oke vrouw worden hoort erbij maar dit is wel erg zielig want je kan zo weinig voor haar doen en het uitleggen kan je ook al niet. Was ook best even een shock toen ik de melding kreeg van zeedauw, haar dagbesteding, je weet dat het lichaam gewoon doorgaat maar ja je bent zo gewent aan haar verstandelijk niveau dat het toch even een slik moment is. Dan wordt je er weer even bruut op gewezen dat ze anders is maar ook hier gaan we wel weer uitkomen!