internationale angelmandag

Vandaag 15 februari is het weer internationale angelmandag. Deze dag is om mensen bewust te maken van het angelman syndroom wat hopelijk ook leidt tot geld om de onderzoekteams de kans te geven om een medicijn te ontwikkelen voor het syndroom!

Waarom 15 februari en niet een andere dag?

Deze dag is heel bewust gekozen om een aantal redden:

• februari is de maand van het gehandicapte kind
• Angelman syndroom komt voort uit een fout/ontbreken van een stukje DNA dus ze komen iets te kort en daar februari minder dagen heeft een mooie maand ervoor
• het ontbrekende stukje DNA zit op chromosoom 15 vandaar de 15de
• en het is de dag na valentijn wat ook heel mooi is omdat Angelmannen vol liefde zitten

kortom een mooiere dag ervoor is bijna niet te vinden.

Wat is het angelmansyndroom nou eigenlijk?

Angelman syndroom is genoemd naar de Engelse kinderarts Harry Angelman die in 1965 voor het eerst een aantal kinderen met dit syndroom beschreef. Het is een aangeboren ontwikkelingsstoornis met typische gelaatskenmerken, epilepsie, ontbrekende spraakontwikkeling en een ernstige verstandelijke beperking.

 

Dr. Harry Angelman (1915 - 1996)

Kenmerken

• Achterblijven van de ontwikkeling, meestal in ernstige mate.
• Ernstige stoornis van de spraakontwikkeling, geen tot minimale hoeveelheid gebruikte woorden (minder dan 6), begrip van gesproken woord en non-verbale mogelijkheid tot communiceren is beter dan verbaal taalgebruik.
• Stoornis in bewegen en balans, houterig en wat wijdbeens lopen en/of bevende bewegingen van de ledematen.
• Typische gedragskenmerken: elke combinatie van frequent (glim)lachen, schijnbaar tevreden gedrag, gemakkelijk opgewonden raken, vaak met de handen fladderen, overmatig actief bewegen en een korte aandachtsspan.

Frequent aanwezig (bij meer dan 80%)

• Vertraagde groei van de schedel, waardoor het hoofd gewoonlijk vanaf 2e jaar te klein is.
• Epilepsie, gewoonlijk ontstaand vóór 3e jaar.
• Abnormaal EEG met karakteristiek patroon.

Overige kenmerken (20-80%)

Vlak achterhoofd Overmatige bewegingen tong (tongue thrusting) Gestoorde zuig en slikbewegingen Problemen met de voeding eerste jaren Vooruitstekende kin Brede mond, wijd-uiteenstaande tanden Veel kwijlen, tong steekt vaak uit de mond Excessief kauwen Vaak vingers of voorwerpen in mond steken

Scheel zien (Strabismus) Blauwe ogen Licht getinte huid door pigmenttekort Armen hooghouden met gebogen ellebogen, vooral tijdens lopen Overgevoeligheid voor warmte Slaapstoornissen Fascinatie voor water en glinsterende voorwerpen Versterkte reflexen aan de benen

Kinderen en volwassenen met Angelman syndroom vertonen niet al deze kenmerken en deze kunnen van persoon tot persoon in ernst verschillen. Bij het stellen van de diagnose moet een kinderarts of (kinder)neuroloog en een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) betrokken worden.

Het syndroom komt voor bij 1 op de 2,5 miljoen geboren en is dus best heel zeldzaam. Omdat de mensen met het syndroom verspreid over het land wonen en elke arts samen met de ouders alles zelf uit moesten zoeken is de Nina Foundation opgericht en zijn begonnen met geld in te zamelen om in Rotterdam een Angelman expertise centrum op te richten waar alle specialisme die nodig zijn een team vormen en er dus eindelijk meer duidelijkheid komt. 

Naar aanleiding van deze reclame campagne is in 2010 gestart met de angelmanpoli, wat een verademing dat je eindelijk tegenover artsen zit die weten waar ze mee te maken hebben :-)!!!

Inmiddels steunt de Nina Foundation de onderzoekers zodat die verder kunnen met hun baanbrekend onderzoek. In het laboratorium van Rotterdam wordt er al jaren onderzoek verricht en daar is het gelukt om bij muizen het syndroom op non actief te zetten! Afgelopen december is naar buiten gebracht dat ze in een laboratorium in Italië nu een tweede manier hebben ontdekt hoe ze dat kunnen doen.

Nu moet het nog van de muis naar de mens omgezet worden en daar is geld voor nodig, heel veel geld, wel 20 miljoen. Daar de farmaceutische wereld het syndroom te zeldzaam vind willen die geen geld geven (en dat terwijl voor hun het geen enorm bedrag is!) dus nu zijn wij als ouders wereldwijd bezig om mensen bewust te maken van het syndroom en hopen dat mensen bereidt zijn om wat te geven zodat ze ver kunnen met de onderzoeken.

Ik ben lid van een super groep Wensjes Van Kleine Mensjes die heel veel goeds doen voor kinderen in nood en kinderen die extra zorg of degelijke nodig hebben. Samen met Wensjes geef ik vandaag de aftrap voor een aantal inzamelingsacties die we gaan houden de aankomende maanden. De kinderen binnen wensjes hebben bedacht om lege flessen in te gaan zamelen en zijn daar al mee gestart, zo lief hoe kinderen zelf erover nagaan denken en dan uit hun zelf tot actie komen!!! 

De vraag is niet meer is het angelmansyndroom omkeerbaar maar wanneer?????????? Willen jullie Jadie en alle andere lieve angelmannetjes over de wereld helpen aan een beter leven? 

(er volgt snel een blog met verdere informatie hoe en waar gedoneerd of aan meegewerkt kan worden!!!)